Это болезнь — удел человека, она не встречается даже у ближайших наших родственников — приматов. Кунь Тань (Kun Tang), популяционный генетик из Шанхайского института биологических наук, возглавивший исследование, предполагает, что болезнь Альцгеймера возникает тогда, когда стареющий мозг не справляется с высоким уровнем обмена веществ, необходимым для функционирования высокоразвитого человеческого интеллекта. Болезнь Альцгеймера — нейродегенеративное заболевание, которое является причиной 50–75% случаев старческого слабоумия. Болезнь начинается постепенно, неуклонно прогрессирует, эффективного лечения от нее пока не найдено. Основной симптом — потеря кратковременной памяти и ослабление мышления. На поздних стадиях мозг поражен настолько сильно, что больной становится практически беспомощным.
Китайские ученые решили изучить ДНК современных людей с целью обнаружения следов древних эволюционных изменений в генах, ответственных за увеличение числа нейронных связей. Для этого они исследовали геном 90 человек африканского, азиатского и европейского происхождения.
Анализ генома осложнялся тем, что изменения, вызванные переменами в численности популяции, можно было легко спутать с теми, которые происходили естественным путем. Чтобы выделить последние, ученые попытались оценить историческую динамику численности популяции и затем найти фрагменты ДНК, которые с ней не согласуются, а значит, скорее всего, появились в результате естественного отбора.
Таким образом, исследователям удалось заглянуть на 500 тысяч лет назад в эволюционное прошлое человека (хотя человеком в современном смысле он стал, скорее всего, лишь 200 тысяч лет назад). Предыдущие методы анализа генетических изменений не позволяли изучать эволюционную историю дальше чем на 30 тысяч лет назад.
Подробнее см. H. Zhou et al. «A Chronological Atlas of Natural Selection in the Human Genome during the Past Half-million Years», BioRxiv, May 26, 2015.