Признаюсь: мне 27 лет и я всегда ленился ходить по врачам. В детстве я мечтал иметь такой прибор, как в фантастических фильмах, — чтобы он мгновенно сканировал весь организм, выдавал прогноз на будущее и рекомендации по лечению.
Я часто слышал слова «инфаркт», «инсульт»: болезни сосудов были у многих в нашей семье. А недавно мой терапевт посоветовал мне следить за давлением: «У вас плохая генетика».
Конечно, я знал, что такое генетика, но мне казалось, что эта наука скорее про высшие достижения медицины, а не про меня лично. И еще долго я бы, наверное, не вспомнил про генетику, если бы в начале года не обнаружил в своей рабочей почте приглашение на пресс-конференцию. Биомедицинский холдинг «Атлас» представлял свою новую клинику, которая занимается в том числе и генетическими исследованиями.
Зал был заполнен, мне едва нашлось место. Врачи «Атласа» рассказывали о технологии тестирования, о «смысле» генных мутаций и о том, зачем нужен вообще тест ДНК. Оказывается, из него можно не только узнать о своих далеких предках из Африки, но и получить сведения о главных генетических рисках и просто об особенностях организма (например, как быстро он сжигает калории или наращивает мышцы). Анализ ДНК может сказать даже о чертах моей личности.
Эта последняя деталь убедила меня, что мне стоит пройти тест. Но с чего начать? Я зашел на сайт «Атласа». Что ж, описание теста впечатляет: мне обещают раскрыть 355 показателей здоровья, 40 показателей по спорту и 55 личностных качеств. Я начал сомневаться. Столько информации — на основании одного анализа? Впрочем, рядом указано, что в услугу входит консультация врача-генетика. По крайней мере, кто-то сможет ответить на мои вопросы и сомнения, если они появятся. Я решительно делаю следующий шаг — завожу на сайте свой личный кабинет. В нем будут храниться все данные о моем здоровье (в том числе о моей ДНК). Осталось только записаться на тестирование. Меня радует, что ехать для этого никуда не придется. И ждать своей очереди в коридоре, а до того неделю соблюдать диету тоже не нужно. От меня требуется только указать свой адрес и удобное время, а потом нажать кнопку «Вызвать курьера».
Генетическое тестирование доступно для частных лиц уже около 10 лет. Одной из первых этим начала заниматься американская компания 23andMe. В 2008 году журнал Time назвал тесты ДНК «изобретением года». Исследование построено на анализе снипов — участков ДНК, где локализуются изменения. Это позволяет не расшифровывать геном каждого человека целиком, а брать только те области, в которых могут проявиться уже изученные свойства.
Анализируй это
В назначенный день раздался звонок — жду ли я курьера? Конечно, с нетерпением! Я надеялся расспросить его, потому что указания на сайте казались мне подозрительно простыми: не пить, не целоваться и не жевать жвачку за полчаса до сдачи биологического материала — слюны. Это совершенно не вязалось с моим представлением о «серьезном» анализе. Но молодой человек передал мне запакованную коробочку и твердо сказал, что инструкция внутри. Что ж, мне оставалось только вскрыть упаковку.
В ней я обнаружил форму для личных данных, пластиковую емкость и запаянный контейнер, в котором плескалась жидкость-консервант.
В соответствии с инструкцией я заполнил емкость своей слюной до контрольной черты, осторожно распечатал контейнер и смешал консервант со слюной... Я так волновался, что сделаю что-то не так или курьер по дороге споткнется и мой анализ пропадет, что сложил емкость вместе с заполненной формой в пакет и сам отвез в клинику. Теперь мне предстояло дождаться результатов.
Спринтер, читатель, неандерталец…
Почти три недели мое воображение рисовало картинку вроде этой: я захожу в белый кабинет, а врач с серьезным лицом предлагает мне сесть и медленно и глухо говорит несколько слов, от которых у меня холодеют руки. Я старался отгонять от себя эти мысли и даже на сайт клиники не заглядывал: когда анализ будет готов, меня известят. Но эти недели тянулись слишком долго. Наконец приходит электронное письмо из «Атласа»: результаты есть, их можно увидеть в личном кабинете.
Первым делом заглядываю в раздел «Здоровье». Список рисков не такой большой, я чувствую облегчение. Ожидаемо выше нормы риск ишемической болезни сердца и повышенного артериального давления. А вот сюрприз: у меня повышен риск ожирения! Я-то всю жизнь был тощим и страдал скорее от недостатка веса, чем от его избытка. Кроме того, тест показывает высокий риск заболевания с загадочным названием «возрастная макулярная дегенерация». Делаю мысленную пометку не забыть спросить об этом на консультации у генетика и читаю дальше. В разделе «Спорт» мне сообщают, что я «спринтер» (хороший результат от физических нагрузок в сочетании с медленным восстановлением); в разделе «Питание» — что у меня снижено чувство насыщения и ощущение сладкого вкуса (не замечал) и мне следует употреблять больше зелени и цельнозерновых продуктов (пожалуй, можно при случае попробовать!).
В «Личных качествах» описаны четыре показателя: способность к чтению («выше среднего»), склонность к абсолютному слуху (пытаюсь сразу же проверить, но жена говорит: «Лучше не пой») и абстрактному мышлению. А также развитая эпизодическая память. Наконец я добираюсь и до своих корней: «Происхождение» говорит, что большинство моих предков — из Северной Европы и я лишь чуть-чуть (на 1,7%) неандерталец.
Я закрываю сайт. Голова идет кругом. Слишком много информации и всего одно желание — чтобы кто-то объяснил мне понятным языком, чем мне все это грозит и что с этим делать? И тут я вспоминаю о консультации у генетика...
Познать себя
Когда врач-генетик Ирина Жегулина начала комментировать мои результаты, оказалось, что о некоторых проблемах я даже не догадывался! Я выяснил, что молекула ДНК чем-то похожа на компьютерный код. Периодически в коде возникают ошибки, из-за которых процессы в организме могут работать со сбоями или даже вовсе «выключаться». Эти ошибки — генетики называют их точечными мутациями — случаются постоянно. Большинство из них вовремя исправляются, но некоторые ошибки все же ускользают от «ремонтников». Так образуются полиморфизмы — вариации генов, которые могут повлиять на работу самых разных органов. Например, у меня оказалось целых два полиморфизма, отвечающих за мужское бесплодие. Хотя поначалу я не придал значения риску (15% против среднего значения в 12,5%), Ирина Жегулина объяснила, что он вполне реален. Но его можно скорректировать, принимая определенные препараты.
Проблемы с сосудами оказались связаны с высоким уровнем гомоцистеина, который способствует образованию тромбов. Теперь раз в полгода мне предстоит сдавать анализ на гомоцистеин. Врач также рекомендует избегать упражнений, которые создают нагрузку на кости и суставы (например, приседания со штангой), поскольку у меня есть предрасположенность к разрушению костной ткани.
А вот «возрастная макулярная дегенерация» оказалась достаточно распространенным нарушением зрения, при котором глаза словно застилает туман, мешая читать, различать лица и предметы. Правда, эта болезнь развивается уже в зрелом возрасте — от 55 до 80 лет, так что пока можно об этом не беспокоиться.
В сухом остатке
Уже дома я снова перечитываю информацию в личном кабинете. Затем внимательно смотрю в зеркало. Я выгляжу совершенно здоровым. И все же мне есть над чем задуматься.
Больше всего меня беспокоит гомоцистеин — теперь даже это слово кажется мне неприятным. О том, что мой организм вырабатывает его слишком много, я впервые узнал именно из теста. Два года назад от инсульта умерла моя бабушка. Она всегда следила за своим здоровьем, выглядела бодрой и жизнерадостной. Но болезнь все равно оказалась сильнее. А если бы она знала о генетических особенностях своих сосудов? Могла бы она отвоевать у смерти еще несколько лет? Захотела бы? И как мне распорядиться информацией, которой я теперь обладаю? Еще не решил. По крайней мере, я знаю о себе немного больше. Значит, приблизился к пониманию того, кто я есть и кем могу стать — во всех смыслах.
«Генетический риск — не приговор»
Анна Баранова, директор по науке Медицинского центра «Атлас»
Как пациенты реагируют, когда узнают результаты теста?
Для кого-то это становится стимулом резко изменить свою жизнь, заняться спортом, начать принимать витамины и регулярно проходить обследования. Другие продолжают жить так, как жили раньше. Важно понимать, что тест сам по себе не творит чудеса. Он не дает вам гарантии, что вы непременно заболеете, если есть такой риск. Он не обещает, что при соблюдении рекомендаций вам ничего не грозит. Он лишь показывает, что со временем та или иная функция вашего организма, вероятно, даст сбой. Учитывать это или нет, следовать ли рекомендациям — это ваш выбор.
В каких ситуациях тест может сыграть решающую роль?
Скажем, тест выявил, что у вас медленно усваивается какое-то лекарство. Ваш лечащий врач, зная это, назначит вам другое, более действенное средство. Таким образом вы сможете быстрее вылечиться или избежать тяжелых побочных эффектов. Иногда это вопрос жизни и смерти. Важно и то, что, пройдя тест раз в жизни, вы сможете получать данные о своих предрасположенностях по мере появления новых достижений генетики. Научное знание постоянно расширяется. Генотип человека с годами не меняется, но информация о генетических заболеваниях становится более точной и полной. Это знание, которое останется с вами на всю жизнь. А. С.
Где пройти тестирование
Клиника «Атлас», atlas.ru Стоимость теста: 19 900 руб.Компания «Генотек», genotek.ruСтоимость теста: от 20 000 руб.Компания «Мой ген», i-gene.ruСтоимость теста: от 30 000 руб.
