«В мире существует около 8 000 орфанных заболеваний. Для тех 14, которые включены в российский список высокозатратных нозологий, разработано лечение. Другие же «редкие» пациенты остаются без необходимой лекарственной помощи», — отметила Елена Мещерякова, председатель фонда «Хрупкие люди» и член экспертного совета фонда «Круг добра».
Большая часть орфанных заболеваний (порядка 80%) передается по наследству, поэтому генетическая диагностика играет важную роль в помощи пациентам. Особенно же важны для здоровья пациентов пренатальный и неонатальный скрининги, но, по данным фонда «Нужна помощь»*, в 2019 году их проводили только в 76 регионах.
По данным аналитического управления Аппарата Совета Федерации, неонатальным скринингом в целом по России были охвачены порядка 95% всех новорожденных.
В центре — Ксения Пипия, исследователь проекта «Если быть точным» БФ «Нужна помощь»*, слева — Василина Дрогичинская, представитель компании Skillbox
О возможностях диагностики редких болезней и развитии персонифицированной медицины рассказал представитель медико-генетического центра Genotek Артем Елмуратов. Он подчеркнул, что технология расшифровки генома уже используется во всем мире — с помощью анализа ДНК узнать о возможном развитии заболевания можно не только на этапе беременности, но и в зрелом возрасте.
По своей природе орфанные заболевания в большинстве случаев являются генетическими. Поэтому основной путь для лечения многих из них — генная терапия.
«Еще в 2007 году мы заключили первый контракт на поставку в Россию первого орфанного препарата. И сейчас мы поставляем препараты по программе «14 нозологий», участвуем в поставке препаратов, оплачиваемых фондом «Круг добра», льготного обеспечения и других программ.
Лекарства больным требуются срочно, поэтому мы очень часто помогаем медучреждениям, заключаем благотворительные договоры, чтобы дети могли получить медикаменты, когда это необходимо. И обеспечиваем таких пациентов лекарствами до того момента, когда этот препарат начинает закупать государство», — поделился директор по закупкам АО Фармимэкс Максим Ткаченко.
К сожалению, сложность учета орфанных пациентов в России не позволяет точно оценить масштаб проблемы. В последнем исследовании фонда «Нужна помощь»* в 2020 году было зафиксировано 36 434 человека с орфанными заболеваниями, и каждый из которых нуждается в медицинской и социальной поддержке.
«Редким» больным нужна всесторонняя помощь, для чего необходима коллаборация государства, бизнеса, производителей лекарственных средств и благотворительных фондов. Это доказывает опыт социального проекта «Редкое искусство помогать», который поддержали социально ответственные компании: образовательная платформа Skillbox, фармацевтическая компания «Фармимэкс», медико-генетический центр Genotek, производитель мебели Stool Group, производитель напитков Gold Kili.
Узнать больше о фондах и редких заболеваниях можно на сайте или в Instagram (запрещенная в России экстремистская организация) проекта.
* Признан Минюстом РФ «иностранным агентом» 1 марта 2024 года.
