О диагнозе «спинально-мышечная атрофия» многие впервые услышали в прошлом году, когда родители заболевших детей собирали деньги на самое дорогое лекарство в мире — американский препарат «Золгенсма». Однократная доза лекарства способна замедлить и даже остановить течение болезни, но только если сделать укол до 2 лет. Стоимость препарата — 2,2 миллиона долларов или 150-160 миллионов рублей, и в России он пока только регистрируется.
В нашей стране сегодня официально одобрены два препарата — «Спинраза» и «Рисдиплам». Оба внесены в список жизненно необходимых препаратов, врачи готовы их назначать, но проблема в том, что региональные минздравы не всегда закупают эти препараты. И тогда родители вынуждены буквально бороться за то, что положено их ребенку. Они отстаивают право на получение помощи в прокуратуре и судах, но на это тратится драгоценное время, и в итоге дети умирают, попросту не дождавшись лечения.
В основу документального фильма «Дети-СМАйлики. Выиграть жизнь в лотерею» легли реальные истории детей со СМА: журналисты «Сети городских порталов» встретились с семьями из Барнаула, Челябинска, Екатеринбурга, и узнали от родителей, как они всеми силами спасают своих малышей и ищут деньги на лекарство. Поговорили и с теми, кто уже собрал эту колоссальную сумму и сделал ребенку укол, а также обсудили проблему с врачами и представителями благотворительных фондов.
Что известно о СМА
Спинальная мышечная атрофия — генетическая болезнь. У каждого человека есть два гена SMN1, которые вырабатывают белок, нужный для работы всех мышц в организме. И если один ген оказывается поврежден, тогда человек становится носителем заболевания. Если он встретится с таким же носителем, то есть риск, что каждый из них передаст ребенку ген с мутацией, и тогда у ребенка будет СМА с вероятностью 25%. Если один родитель передаст поврежденный ген, а другой здоровый, то ребенок окажется носителем с вероятностью 50%.
По мнению врачей и экспертов, изменить ситуацию со СМА в России могло бы только своевременно оказанное лечение, а также неонатальная диагностика. Сегодня у каждого ребенка на пятый день жизни берут кровь из пяточки и делают анализ на несколько генетических заболеваний. СМА необходимо включить в этот список, так как уже доказано, что лечение в разы эффективнее на досимптомной стадии.
