Как проверять себя и ребенка
Этап первый: до беременности
Преконцепционный скрининг
Что это: это обычный анализ крови либо соскоб со щеки, который сдают будущие родители — обязательно оба. Он ищет скрытые генетические мутации на заболевания, которые не проявлялись у родителей, но могут привести к болезни у будущего ребенка.
Какие болезни ищет: в мире существует более 1900 аутосомно-рецессивных заболеваний, то есть заболеваний, которые могут передаться ребенку от здоровых родителей. В стандартные панели обычно включают самые частые и тяжелые: муковисцидоз, который поражает легкие и поджелудочную железу, спинально-мышечная атрофия (СМА) — атрофия мышц, серьезно сокращающая срок жизни, фенилкетонурия, без строгой диеты приводящая к поражению мозга, а также ряд других.
Когда стоит пройти: минимум за 3–6 месяцев до планируемого зачатия. Если обнаружится, что оба родителя являются носителями мутации в одном и том же гене, то при каждой беременности риск рождения ребенка с болезнью составляет 25%. У пары будет время спокойно обсудить с генетиком варианты: либо естественная беременность и пренатальная диагностика плода, возможность подготовиться к рождению ребенка с любым состоянием здоровья или к рождению ребенка с недугом, либо беременность с помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) с генетическим тестированием эмбрионов.
Доступность: на данный момент преконцепционный генетический скрининг недоступен по ОМС, хотя семьям из группы риска (тем, у кого уже родился ребенок с редким заболеванием) доступна консультация врача-генетика. Всем остальным генетические консультации и исследования при планировании потомства — только платно.
Кому особенно важно: тем, у кого в семье уже были случаи наследственных болезней, и всем, кто хочет больше определенности — по статистике, 80% детей с наследственными болезнями рождаются в семьях без отягощенного медицинского бэкграунда.
«Будущие родители искренне считают: „раз в нашей семье никто никогда не болел наследственными болезнями, значит, нам ничего не грозит“. Это самое опасное и самое распространенное заблуждение, — объясняет Ольга Нестерук, директор Благотворительного фонда „Острова“.
Давайте прямо: 80% детей с тяжелыми аутосомно-рецессивными заболеваниями рождаются в семьях неожиданно. Никто из родственников не болел, никто не умирал в младенчестве, а ребенок рождается с муковисцидозом, СМА или галактоземией, фенилкетонурией. Как так? В таких случаях сами родители говорят: «Как гром среди ясного неба…».
Это чистая генетическая лотерея, которая никак не связана с образом жизни, экологией или «кармой» семьи. Поэтому преконцепционный скрининг показан не только тем, у кого уже есть родственники с заболеванием. Да, такие пары находятся в группе повышенного риска, им тестироваться нужно обязательно. Но статистика неумолима: подавляющее большинство детей с заболеванием рождается в семьях, где о наследственных болезнях никто и не слышал.
К сожалению, сегодня в России преконцепционный скрининг остается платным и доступен только в крупных городах, потому что там есть врачи-генетики, проводящие консультацию, и есть лаборатории, способные выполнить исследование. Очень хочу верить, что ситуация будет меняться и исследование скрытого носительства мутаций станет доступно всем желающим. Один анализ крови, проведенный до зачатия, может стать в тысячи раз дешевле пожизненного лечения. И дело даже не в деньгах. Важно, чтобы у семьи было больше знаний о своей генетике и выбор».
Этап второй: во время беременности
Если вы уже беременны, но не делали преконцепционный генетический скрининг до зачатия, не переживайте. У вас все равно есть возможность проверить здоровье будущего ребенка. Правда, выбор методов здесь уже меньше, а некоторые исследования проводятся только по строгим медицинским показаниям.
Все исследования во время беременности делятся на две большие группы. Первые — неинвазивные, они безопасны для плода, не связаны с проникновением внутрь матки. Вторые — инвазивные, которые требуют прокола живота и забора клеток ворсинок хориона. Давайте по порядку.
Вариант 1. Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)
Что это: это обычный анализ крови беременной женщины из вены, но не такой, как общий анализ. Современные технологии позволяют выделить из крови матери крошечные фрагменты ДНК плода и проверить их на наличие хромосомных аномалий. С 2026 года он доступен беременным женщинам по ОМС и может быть назначен врачом-гинекологом.
Какие болезни ищет: НИПТ очень хорошо обнаруживает так называемые числовые аномалии хромосом — когда хромосом не две, а три или одна. Например, синдром Дауна (лишняя 21-я хромосома), синдром Эдвардса (лишняя 18-я хромосома), синдром Патау (лишняя 13-я хромосома), а также аномалии половых хромосом.
Некоторые варианты НИПТ могут диагностировать и моногенные заболевания у плода. Но важно понимать, что этот тест делается только во время беременности, то есть НИПТ и преконцепционный скрининг направлены на выявление рисков патологий на разных этапах.
Когда проводят: с 10-й недели беременности. Оптимальный срок — 10–14 недель. Чем позже, тем больше ДНК плода в крови матери. При этом НИПТ абсолютно безопасен для плода.
Насколько точно: Для синдрома Дауна точность достигает 99%, но НИПТ — это скрининг, а не диагноз. Если результат положительный, то есть риск высокий, это еще не значит, что ребенок точно болен. Нужно подтверждать инвазивным методом.
Доступность: НИПТ по ОМС могут пройти беременные женщины, у которых по результатам скрининга выявлен средний или высокий риск хромосомных аномалий у плода. Во всех остальных случаях — только платно.
Кому особенно важно: тем, у кого на первом скрининге (УЗИ + биохимия) обнаружились маркеры высокого риска, и тем, у кого уже есть ребенок с хромосомной аномалией.
Вариант 2. Инвазивная пренатальная диагностика
Это уже диагностические методы, а не скрининговые. Они дают наиболее точный ответ, но требуют физического проникновения к плоду. Поэтому их проводят только по показаниям врачей, когда есть высокий риск конкретной хромосомной аномалии.
Есть два основных метода:
Биопсия ворсин хориона. Проводится на сроке 11–14 недель. Через переднюю брюшную стенку матери под контролем УЗИ тонкой иглой забирают крошечный кусочек хориона — это часть будущей плаценты, которая генетически почти идентична плоду. Процедура длится несколько минут.
Амниоцентез. Проводится на сроке 16–20 недель, но иногда позже. Также иглой прокалывают живот и забирают небольшое количество амниотической жидкости — околоплодных вод, в которых содержатся клетки плода.
Что можно проверить: с помощью этих двух методов можно сделать полный генетический анализ конкретной болезни, например, если оба родителя — носители муковисцидоза, проверяют, унаследовал ли ребенок две мутации. А также кариотипирование — что-то вроде просмотра всех хромосом. Это дорого и долго, но точно видно любые крупные аномалии.
Насколько точно: Достоверность превышает 99%. Это уже диагноз, а не вероятность. Риск выкидыша невысокий, но есть — по современным данным, он составляет около 1 случая на 100 процедур.
Доступность: по полису ОМС бесплатно, но только при наличии строгих показаний, таких как выявленное носительство тяжелых мутаций у обоих родителей, рождение в прошлом ребенка с генетической патологией, подозрение на аномалии по УЗИ или НИПТ. Если показаний нет, но вы хотите сделать инвазивную диагностику «для спокойствия», то так не получится. Нужна обязательно рекомендация врача, потому что даже низкий риск выкидыша риск не оправдан без медицинских оснований.
Важный этический момент: результат инвазивной диагностики позволяет принять решение о сохранении или о прерывании беременности, если обнаружено тяжелое неизлечимое заболевание. По закону, прерывание по медицинским показаниям возможно до 22 недель, но каждый случай рассматривается индивидуально — нередко на консилиуме врачей и с учетом мнения семьи.
Этап третий: после рождения
Неонатальный скрининг
Что это: самый массовый и доступный всем способ. В России с 2007 года у каждого ребенка в роддоме на 2–4-й день жизни берут несколько капель крови из пятки, наносят на специальный бланк и отправляют в лабораторию.
Какие болезни ищет: с 2023 года — 36 наследственных заболеваний. В том числе 5 «классических» — фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром. Кроме того, законодатели добавили 29 новых, среди которых спинально-мышечная атрофия (СМА), первичные иммунодефициты, ряд тяжелых органических ацидурий.
Почему это важно: многие из этих болезней начинают разрушать организм в первые же дни/недели жизни, но если начать лечение немедленно (специальная диета, ферменты, препараты), можно избежать инвалидности и смерти, улучшить качество жизни ребенка.
Доступность: бесплатно для всех новорожденных в России, входит в программу ОМС. Результат обычно готов через 7–10 дней. Если что-то не так, поликлиника связывается с родителями.
Сводный календарь
Что важно еще знать родителям, чтобы не бояться
Большинство людей — скрытые носители каких-то мутаций в генах. Каждый здоровый человек в среднем несет 2–3 скрытые мутации в генах. Это нормально. Опасно, только если у обоих партнеров мутация в одном и том же гене.
Отрицательный результат скрининга не дает 100% гарантии. Ни один тест не может найти абсолютно все мутации, их тысячи. Но риск снижается в десятки раз.
Неонатальный скрининг не отменяет преконцепционный. Они решают разные задачи. Идеально — пройти преконцепционный тест, а потом, когда родится ребенок, он все равно пройдет свой скрининг в роддоме.
Информация и поддержка доступны и платно, и бесплатно. Бесплатная консультация врача-генетика может быть доступна по направлению из женской консультации или перинатального центра в случае подозрения семейных рисков выше среднего. Платные консультации врача-генетика доступны гражданам в бюджетных или коммерческих медицинских учреждениях. Можно оплатить услугу и прийти на первичную консультацию — врач поможет достоверно оценить риски.
«Когда супруги готовы стать родителями, они хотят рождения здорового ребенка. Лучшее решение на этом пути — медико-генетическое консультирование: его результат влияет и на тактику ведения беременности, и на способ ее наступления, — отмечает Наталья Двойнова, врач-генетик, сотрудник НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д. О. Отта (Санкт-Петербург).
Каждый ген представлен двумя копиями — от матери и отца. Мутация только в одной копии не вызывает болезни, вторая компенсирует. Ее обладателя называют носителем. Поэтому парам рекомендуют преконцепционный скрининг — тест на скрытое носительство, или генетическую совместимость.
Пары, где оба партнера — носители одного заболевания, редки: 2–8,5%. Однако при совпадении риск для ребенка возрастает и составляет 25%, что он унаследует обе мутации и заболеет.
Международные рекомендации требуют предоставлять каждой беременной или планирующей беременность женщине информацию о скрининге носительства. Генетические исследования сегодня доступны, но требуют понимания: универсального теста не существует. Для оценки личных репродуктивных рисков лучше проконсультироваться с генетиком, чтобы выбрать подходящий тест».
Материал носит информационный, а не рекомендательный характер. Генетическое тестирование до беременности — личный выбор. Мы не призываем к нему всех без исключения, а лишь рассказываем о существующей возможности.
Директор Благотворительного фонда «Острова»
Врач-генетик, сотрудник НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д. О. Отта
